Es
una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
Causas
La
cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas,
los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como
XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se
escriben como XY.
En
el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les
falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina
tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X,
pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas
células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas
Los
posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos
y pies hinchados
Cuello
ancho y unido por membranas
En
las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes
síntomas:
Desarrollo
retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso
Tórax
plano y ancho en forma de escudo
Párpados
caídos
Ojos
resecos
Infertilidad
Ausencia
de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad
vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas
y exámenes
El
síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y
también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un
examen prenatal.
El
médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo
insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y
pies hinchados.
Se
pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveles
hormonales en la sangre (hormona
luteinizante y hormona
foliculoestimulante)
Ecografía de
los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
El
síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre
y en la orina.
Tratamiento
La
hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a
incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia
se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el
crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las
mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la
utilización de un óvulo de donante.
Pronóstico
Las
personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con
el control cuidadoso de su médico.
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